[染色体异常的症状]女性染色体异常的表现

女性在怀孕期间做孕检发现染色体数目异常时，不管是15号还是16号染色体异常，通常宝宝出生后会表现出智力低下、特殊面容、喂养困难、抵抗力差、身体畸形等症状。不过需要注意，成人染色体异常可以有症状，也可以无症状表现，通过染色体异常的类型可以知道，常表现为染色体结果异常和染色体数目异常，另外还可以分为常染色体异常和性染色体异常。

染色体异常的症状

染色体异常是一种常见的染色体遗传疾病，其症状表现也各不相同，但并不是所有染色体异常情况都会出现一些症状，比如小的平衡易位情况就可能没有临床表现，而对于其他比较严重的染色体异常会出现一些症状，具体内容如下

1、面部异常

面部异常也就是出生的孩子拥有特殊面容，会有较严重或明显的先天性多发畸形，一般面部异常属于是常染色体疾病的特征，宝宝出生后准妈妈可对胎儿面容进行观察，看是否有异常情况;

2、身高异常

除了面部异常外，常染色体遗传疾病患儿还可能出现生长发育缓慢、身高不达标、身高异常的情况，并且有特殊的肤纹，比如通贯手、小指一条褶纹、足胫侧弓等;

3、智力低下

通常染色体异常的孩子，一般存在智力低下的情况，大脑发育缓慢，智力水平较低，与同龄儿童相比，随着年龄的增加，差距越来越明显，通常染色体异常的危害较大，建议孕妇在孕期做好各项排畸检查项目，及时采取措施，避免患儿的出生;

4、两性畸形

如果是性染色体遗传疾病，其临床症状表现为性发育不全或两性畸形，部分患者会存在生育功能下降、原发性闭经等特征，除先天卵巢发育不全外，大部分在婴儿期没有明显症状表现，不管男性还是女性，到青春期，可以通过第二性征发育障碍或异常发现。

染色体异常一般是在孕期产检或婴儿出生后发现，如果发现孩子生长发育迟缓、智力低下等情况，应及时到医院检查，首先进行体格检查，其次是做染色体核型分析，可以进行明确诊断。

孕妇在怀孕期间，当胎儿染色体出现异常的情况时，孕妇妈妈妈往往没有任何症状，胎儿染色体异常一般是通过唐筛检查出来的，然后再通过进一步做羊水穿刺进行确诊。在临床上，如果出现唐筛高危或无创dna检测高危结果，需要进一步做羊水穿刺，培养胚胎细胞，直接观察胎儿染色体细胞数目和结构是否有异常并确诊。

女性染色体异常的表现

正常女性染色体为46XX，出现染色体异常，在临床上可能出现特纳综合征以及**女性化综合征等情况。在平时女性会出现闭经、不孕、早期绝经、月经量少、月经紊乱等症状。对于特纳综合征的女性容易表现出**发育不全、卵巢发育不全、无排卵原发性闭经等。

对于**女性化综合征的女性，生理特征上无卵巢但是有**，因此无怀孕的可能，建议孕妇在怀孕期间严格监测染色体情况，可以通过生化筛查、无创DNA等方法明确染色体是否有异常的情况，必要时进行引产。怀孕期间的女性要加强检查，防止染色体异常等情况的发生。

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