有了无创DNA，NT还需要做吗

大家都知道香港现在的无创产前基因检测技术，不仅能检测出多种微缺失微重复，还包含了一百多种染色体异常疾病。提早知道BB的助孕也不再是问题~

那么NIPT(无创产前DNA检测)与超声软指标筛查(NT)到底谁更好?让医生告诉你~

NIPT：检测先天性基因发育异常

NIPT，即无创产前检测技术，可以检测孕妇外周血中的胎儿游离DN**段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。NIPT检测的非整倍体包括21三体、18三体和13三体。通俗说是：胎儿个别染色体数量异常(比如21号染色体多一条，即为21三体)，属于先天性基因发育异常，一般预示着唐氏综合征、Edwards综合征、Patau综合征或者神经系统发育畸形等。

妊娠10周到足月均可检查，我国行业规范推荐妊娠12周-22周6天进行NIPT筛查。

NIPT的优势：

它是简单，快速、安全、高效的检测技术。只需一次性抽取孕妇外周血5~10ml，1~2周后即可拿到检测报告。NIPT筛查21三体的检出率99.2%，假阳性率0.09%;18三体的检出率96.3%，假阳性率0.13%;13三体的检出率91.0%，假阳性率0.13%。[1]

NIPT的不足：

· 检测目标仅为3种常见染色体非整倍体异常。

· 有慎用和不适用人群：例如重度肥胖(体重指数>40)、高龄孕妇、双胎妊娠、超声筛查提示有结构畸形等。

· 即使准确率很高，还是会有不准确的概率，因此不是较终确诊手段。对于超声筛查提示有结构畸形的，还是要进行介入性产前诊断(如羊水穿刺等)。

NT检测：早孕期超声筛查

NT即颈项透明层，是指胎儿颈背部皮肤与软组织间的带状液体部分，是较重要的超声软指标之一。

几乎在所有妊娠11周-13周6天的胎儿中均可测量到这一液体带。

检查的目的在于：

确定孕龄、判断双胎绒毛膜性及羊膜性、测量胎儿颈项透明层厚度、评估胎儿染色体异常的风险、了解胎儿有无极其严重的结构畸形(例如：无脑儿、胸外心、肢体缺失等)。

查了NT，还要做大排畸吗?

早孕期发现胎儿极其严重结构畸形的，能早期终止妊娠，尽可能降低对孕妇及家庭造成的伤害。

有些结构可能暂时无法显示的(由于孕周早、胎儿小、胎儿位置等影响)，可等到中孕期超声大畸形筛查再检查，不用过分担心。

因为早孕期超声筛查不能代替中孕期大畸形筛查，即使早孕期没有发现异常，中孕期也应该进行大畸形筛查。

NT增厚，宝宝还能要吗?

NT有指定阈值，如果NT处于指定阈值之下，认为是在正常范围。

如果高于该阈值，则认为胎儿NT增厚。

NT增厚，并不意味着胎儿一定有异常，大部分尤其是轻度增厚者，可以是正常胎儿。

但是，NT增厚中也有一部分是存在出生缺陷的，包括染色体异常、遗传综合征、先天性心脏病、呼吸系统、泌尿系统、消化系统或骨骼系统畸形、宫内感染、贫血等等。

NT的优势：

早期筛查出单胎及双胎出生缺陷的高危人群，能引起临床的高度重视，降低漏诊率。做NT测量的同时还能进行早孕期严重结构畸形筛查。

NT的不足：

·非整倍体染色体异常的检出率较低(64%—70%),低于NIPT(99%)。

· NT测量的超声标准切面获取难度较高，需要严格质控。

· NT增厚只是一个现象，不是诊断，需要针对可疑之处选择进一步的诊断性检查。

Tips:

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